受访专家：浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院、纳米研究院国际精准医学研究中心副主任、双聘教授 祁鸣

环球时报健康客户端记者 李珍玉

8月23日，由全球100 多名科研人员组成的团队完成了人类基因组最后一个片段——Y染色体的完整测序，研究结果发表在《自然》杂志上。这项研究也意味着，今后科学家可以清晰地了解Y染色体在男性特异性发育、生育能力和与遗传相关的疾病中所扮演的角色。

这项重大研究由美国国家人类基因组研究所领导，包括约翰·霍普金斯大学、加州大学圣克鲁斯分校等多家机构的科学家共同参与完成。遗传学家首次公布了人类Y染色体近6.25亿个碱基对序列，纠正了以往人类参考基因组中关于Y染色体的多个错误，同时还向参考基因组添加了超过3000万个碱基对，并确认了41个新的蛋白质编码基因。科学家对Y染色体基因序列的破解，对推动人类遗传学研究，拓展人类对疾病的预防、治疗策略具有划时代的意义。

浙江大学纳米研究院国际精准医学研究中心副主任、国际人类基因变异组计划中国区总协调人祁鸣教授接受 “环球时报健康客户端”记者采访时介绍，人类基因组计划始于1990年，2003年完成了人类基因组常染色体的大规模测序,确定出人类基因组约30亿个碱基对,但有不少片段仍是空缺不确定。随后若干年，各国科学家不断补充、修订，并把基因谱对象从以个体为主扩充到多种族、多民族、多地区人群，使其不断完善。

2022年3月，《科学》杂志刊登了人类基因组的完整图谱（包括22对常染色体和X染色体），确定出30.55亿个碱基对。但与男性发育相关的Y染色体基因因重复序列很多，最难读懂，一直未破解。随着测序技术从人工到仪器/技术的不断发展，测序长度与准确性显著提高。这次Y染色体基因序列的完成，使得人类基因组的序列真正大功告成。

祁鸣教授还在浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心从事多年的临床工作，他说，Y染色体与男性特征及男性生育力相关，一部分不育患者至今找不到致病原因，这次发现了41个新的蛋白质编码基因，有可能帮助医生找到不育原因，进而为开拓治疗方法提供新思路。

很多人会觉得，染色体和基因的概念离普通人的生活较远，祁鸣教授对此形象的比喻说，建筑师建造高楼时，需要一整套完备的图纸，我们每个人从小到大长成什么样，也有两套图纸，一套来自母亲，一套来自父亲，父母各给我们两万多张图纸，每一张图纸就是一个基因。这么多图纸，放在每个细胞的细胞核（档案室）内，里面有23对书架，染色体就相当于书架。这些图纸（基因）整齐有序的摆放在书架（染色体）里，要用图纸的时候，就进入档案室，把相应的图纸复印，比如把心脏生长相关的图纸（DNA）复印成施工图纸（mRNA），然后在细胞质里（相当于工厂车间）制造出心脏细胞的蛋白质，组装起来就成为心脏。同理，再制造其他组织、器官。与性别相关的图纸，我们就找X、Ｙ染色体。如果性染色体是XX，即为女性，如果是XY，即为男性。

祁鸣说，有时候，放置基因图纸的染色体书架会出现异常，比如某条染色体整体缺失/重复、微缺失、微重复、顺序倒位、不同染色体之间相互易位等，就可能导致流产、胎儿畸形，或出现各种遗传性疾病。比如，如果一位患者的性染色体只有一个Ｘ，丢失了一个Ｘ或Y，只有45条染色体，就是特纳综合征：患者看上去是女孩，但子宫和卵巢发育有问题，且身材矮小，生育困难。再比如，大家熟悉的唐氏综合征，致病原因是患者的第21号染色体多了一条染色体成为三体，患者不仅有特殊面容、智力障碍，还易患白血病、心脏病，甚至早衰、早亡。还有些患者基因图纸是齐全的，但出现易位，放错了书架，自己不患病，但生育时产生的精子或卵子就会出现多种异常，导致大多数胚胎不能存活。目前已知Y染色体异常的相关疾病中，如果睾丸特异性编码基因缺失，就会造成睾丸发育不正常少精无精，不能生育。“因此，染色体的健康，对生育一个健康宝宝至关重要，这个比例和人类登月成功的比例差不多。优生优育有个窗口期，建议在35岁以前，最好在30岁之前生育，减少遗传性疾病的发生。”

人类治疗疾病有很多种方法，可以吃药打针、规避风险，或者手术。祁鸣说，目前，人类已知有1.8万多个基因至少与一种遗传疾病相关，基因治疗是遗传性疾病的终极梦想治疗方法。但如何通过基因帮助人类预防和治疗疾病，还有很多未知等待科学家去探索。

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主编：丁文君