9月12日在京召开的中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会成立大会暨中国出生缺陷防控高层论坛上，卫生部发布了《中国出生缺陷防治报告（2012）》。《报告》指出，随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷成为日益突出的公共卫生问题。

　　根据2000年～2011年全国出生缺陷监测数据，《报告》估计，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时有临床明显可见的出生缺陷约25万例。

　　据世界卫生组织估计，全球低收入国家出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。

　　《报告》显示，出生缺陷日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达19.1%。

　　《报告》指出，我国出生缺陷监测（监测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，2000年～2011年，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。2000年10类畸形占所有出生缺陷病例的72.1%，2011年这一比例下降到65.9%。其中，围产期神经管缺陷发生率在2000年～2011年间，下降幅度达62.4%；围产期肢体短缩畸形发生率由2000年的5.81/万降至2011年的4.09/万，下降29.6%；2000年～2011年，围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势，2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.56倍。

　　卫生部副部长刘谦指出，我国将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健以及干预项目有机地整合起来，取得了明显成效。特别是2009年深化医改启动以来，国家实施了农村育龄妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷项目。3年来，农村地区神经管缺陷发生率明显下降，经济社会效益显著。2012年，又在部分地区启动了地中海贫血防治试点项目和新生儿疾病筛查补助项目。卫生部门将加强出生缺陷综合防治体系建设，提高防治服务能力；完善政府主导、部门合作、社会参与的工作机制；加强分类指导，把工作重点放到出生缺陷高发地区和高危人群，全面推进出生缺陷综合防治工作。